龐貝氏症(肝醣儲積症第二型)-Pompe Diseas - 柯滄銘婦產科 疾病名稱. 龐貝氏症(肝醣儲積症第二型) (Pompe Disease, Glycogen Storage Disease Type II, GSD type II, GAA gene). 檢驗代碼. GP. 致病基因. GAA基因. 盛行 率.
認識龐貝氏症 - 【罕見遺傳疾病一點通】 龐貝氏症患者與生俱來一種酵素的缺乏，此酵素為酸性a - 葡萄糖（ acid alpha- glucosidase, GAA ） 。這個特殊的酵素是負責分解多餘的肝醣，肝醣是一種複雜的糖 ...
【罕見遺傳疾病一點通】 龐貝氏症罹病的原因是體內缺乏一種GAA(acid alpha-glucosidase)的酵素，使得 進入溶小體的肝醣無法被分解而持續地堆積，最後會影響到細胞的功能，最常見在 肌肉 ...
