馬凡氏症候群Marfan syndrome－〔罕見遺傳疾病一點通〕 - 馬凡之家 病因學： 是因為維持人體結締組織(膠原組織)出了問題，以致於無法將某些特定的 組織固定妥當，而造成四分五裂的情況。
【罕見遺傳疾病一點通】 病因學： 為一X性連隱性遺傳性的神經退化疾病，因患者細胞內過氧化物體peroxisome非常長鏈飽和性脂肪酸(very long-chain fatty acids, VLCFA)的代謝異常，特別是C24、C26，導致體內VLCFA異常堆積；超長鏈脂肪酸會沈積在大腦白質和腎上腺皮質，侵蝕 ...
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財團法人罕見疾病基金會一百年度委託研究計畫 第 1 頁 共 26 一、中文摘要： 執行目的 為持續推展遺傳疾病資料庫之中文化、線上遺傳諮詢服務，及提供罕見遺 傳疾病醫療照護資訊，台大醫院基因醫學部 (以下簡稱本單位) 罕見遺傳疾 病一點通網站，於 100年度 (以下簡稱本年度) 在罕見疾病基金會的 ...
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【罕見遺傳疾病一點通】 - 熱點分析 【罕見遺傳疾病一點通 】 【罕見遺傳疾病一點通】 病因學： 其致病原因在1994年首度被發現，乃因(fibroblast growth factor receptor-2,FGFR2)纖維芽細胞生長因子受體基因產生缺陷所致，隨後又有新的研究報告指出FGFR3的突變亦可能導致克魯松氏癥候群 ...
罕見遺傳疾病一點通 部位, 欄位內容. 四肢及軀幹, 比例不正常/ 頭大軀幹正常/ 手腿短 (上臂、大腿特別 ...
