首頁 | 罕見疾病一點通 國立臺灣大學醫學院附設醫院 前往瞭解 歡迎光臨～ 線上最完整，罕見遺傳疾病中文資料庫
首頁| 罕見疾病一點通 台大醫院基因醫學部. 財團法人罕見疾病基金會. 好站連結遺傳檢驗學術研究問卷調查線上諮詢疾病資訊首頁. 第一型肝醣儲積症飲食調查問卷. 疾病資料. 甲基丙二酸 ...
亨丁頓舞蹈症 - 【罕見遺傳疾病一點通】 病因學： 為一種家族顯性遺傳疾病，原因為基因突變或第四對染色體內4p16.32的 ...
【罕見遺傳疾病一點通】 病因學： 為一X性連隱性遺傳性的神經退化疾病，因患者細胞內過氧化 ...
Mucopolysaccharidosis(MPS) - 【罕見遺傳疾病一點通】 黏多醣症. Mucopolysaccharidosis, MPS. 罕病分類 · 更多訊息. 彙整：郭惠珍編審： ...
馬凡氏症候群 Marfan syndrome－〔罕見遺傳疾病一點通〕 - 馬凡之家 病因學： 是因為維持人體結締組織(膠原組織)出了問題，以致於無法將某些特定的組織固定妥當，而造成四分五裂的情況。此症呈現的變異性極大，視患者基因突變點的位置而定；嚴重者可能剛出生就死亡，有的早期一點都看不出來，但絕大多數是在三 ...
小胖威力症 - 【罕見遺傳疾病一點通】 病因學： 1.源自父親第15號染色體(15q11- q13) 的缺失(deletion)，約佔70~75%。
【罕見遺傳疾病一點通】 病因學： 起因於脊髓前角運動神經細胞之 衰亡與退化，因為前角細胞猶如神經系統 ...
馬凡氏症候群 - 【罕見遺傳疾病一點通】 病因學： 是因為維持人體結締組織(膠原 組織)出了問題，以致於無法將某些特定的 ...
罕見遺傳疾病一點通| Facebook 罕見遺傳疾病一點通. 195 個讚· 19 人正在談論這個. http://www.genes-at-taiwan. com.tw/genehelp/ 提供罕見疾病或遺傳 ...
