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首頁 | 罕見疾病一點通 國立臺灣大學醫學院附設醫院 前往瞭解 歡迎光臨～ 線上最完整，罕見遺傳疾病中文資料庫
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【罕見遺傳疾病一點通】 病因學： 為一X性連隱性遺傳性的神經退化疾病，因患者細胞內過氧化物體peroxisome非常長鏈飽和性脂肪酸(very long-chain fatty acids, VLCFA)的代謝異常，特別是C24、C26，導致體內VLCFA異常堆積；超長鏈脂肪酸會沈積在大腦白質和腎上腺皮質，侵蝕 ...
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