長鏈脂肪酸代謝異常 - 國立臺灣大學醫學院附設醫院醫療體系全球資訊網 疾病中文名稱 長鏈脂肪酸代謝異常 疾病英文名稱 Disorders of long-chain fatty acid oxidation 偵測物質 C16OH 疾病介紹 我們從食物中攝取的大多是長鏈脂肪酸。長鏈脂肪酸代謝異常是一群複雜的疾病。患者除了有高血氨、低血糖等臨床表現外,一般會發生較明顯的 ...
短鏈脂肪酸代謝異常 - 台大醫院 疾病介紹, 短鏈脂肪酸代謝異常是一種最近才發現的疾病,其臨床表現較多樣化,可 包含腦病變及代謝異常,診斷相當不容易。近來一些大規模的篩檢工作指出這種疾病 ...
脂肪酸分解(Fatty acid catabolism) - 小小整理網站 1. 發生位置:脂肪酸的氧化作用發生在粒線體(mitochondria)內 2. 生物醫學上的重要性: A. 脂肪酸氧化作用速率的增加是飢餓及糖尿病的特徵,這會促使肝臟製造酮體(Ketone body) B. 酮體呈酸性,所以當長期產生過量酮體時(糖尿病),會引起酮酸中毒 ...
長鏈脂肪酸代謝異常 - 臺大醫院 長鏈脂肪酸代謝異常是一群複雜的疾病。患者除了有高血氨、低血糖等臨床表現外, 一般會發生較明顯的心肌 ...
短鏈脂肪酸代謝異常相關疾病 - 臺大醫院 台大醫院基因醫學部新生兒篩檢中心. 新生兒篩檢確認診斷就診說明書. 這份說明書是有關於您的寶寶接受本 ...
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臺中榮總兒童醫學部遺傳諮詢中心-認識疾病-短鏈脂肪酸去氫 ... 2012年6月6日 - 短鏈脂肪酸去氫酵素缺乏症(Short-Chain acyl CoA dehydrogenase deficiency; SCAD)屬於一種脂肪酸代謝異常疾病,起因於粒線體中的酵素缺陷。
短鏈脂肪酸去氫酵素缺乏症 - 【罕見遺傳疾病一點通】 短鏈脂肪酸代謝異常的臨床表現多樣化,可包含腦病變及代謝異常,診斷相當不容易。近來一些大規模的篩檢工作指出這種疾病的發生率可能比想像中來的高。懷疑短 ...
【罕見遺傳疾病一點通】 目的 短鏈脂肪酸代謝異常(Short-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency,SCAD),是一種最近才發現的疾病,其臨床表現較多樣化。大部分的病人從嬰兒時期開始 ...