染色體 醫學百科 染色體醫學百科以染色體為主題,分拼音、英文參考、概述、染色體的研究歷史、染色體的發現過程、染色體組型、染色體的醫學應用（包括：生殖功能障礙者、第二性征異常者、外生殖器兩性畸形者、先天性多發性畸形和智力低下、性情異常者、接觸過 ...
染色體異常 - 學習加油站 染色體構造上的異常可能會自然發生，亦會由物理及化學因子誘導而產生，包括了缺失(deletion)、重複(duplication)、倒轉(inversion)、異位(translocation)。 (一)、缺失（deletion） 指生物的染色體上缺失了一段。
第3章 認識染色體疾病 第3章 認識染色體疾病 第一節 簡介染色體疾病 什麼是染色體？ 染色體是儲存人類遺傳訊息「基因」的結構，位在細胞核內，當細胞不分裂的時候是看不到的，只有在細胞要開始分裂時，它們才會複製並聚縮成染色體的模樣，經過特殊處理及染色後，在 ...
染色體病 問答集 49XXXXX 我在懷孕的12週時,醫師為我做唐氐症超音波檢查，發現寶寶NT過厚，醫師建議做絨毛穿刺，報告出來寶寶的染色體的確異常-為49XXXXX，我己在15周時已將寶寶引產出來，現在我很著急想知道，下一胎還會有類似的情況嗎?
【罕見遺傳疾病一點通】 病因學： 因染色體數目異常和結構異常所引起的遺傳性疾病，統稱為染色體病（Chromosome Disease）。由於一種染色體病往往會引起許多性狀嚴重異常，所以醫學 ...
染色體病問答集 - 【罕見遺傳疾病一點通】 ... 所以接受建議做羊膜穿刺術，結果胎兒報告為性染色體異常mos46,X,r(Y)[12]/45,X [9]，後來我和先生也做了染色體檢查，我 ...
唐氏症 - 中山醫學大學附設醫院 98%之唐氏症並非遺傳而來．新生兒一出生，大約可以憑著一些外觀的特徵發現異常，再經由末梢血液檢查染色體，即可確認是否為唐氏症，因為在他們的第21對 ...
唐氏症 - 【罕見遺傳疾病一點通】 於孕期20週時患有唐氏症的胎兒尚不會呈現典型的特徵，因而無法經由傳統的產前 檢查方法如(一般的產檢與產前超音波檢查)作出正確診斷；但到足月出生時，大部分 ...
唐氏症(Down syndrome) - 【罕見遺傳疾病一點通】 唐氏症的真正原因，1959年Lejeune發現是第二十一號染色體多了一條。1974年Nievuhr發現，唐氏症的決定區域是在第二十一號染色體的長臂上一段小小的區域， ...
認識染色體 - 國泰綜合醫院 當染色體的數目與構造出現異常時，常. 會使生物遺傳基因信息發生重大的變化，造成人體構造之異. 常。 常見的染色體異常有那些呢？ • 就數目異常而言：如第21 對體 ...
