脊髓性肌肉萎縮症 (SMA) ／ 肌萎縮側索硬化症 (ALS) 雖然他們必須終日與輪椅為伍，但是一流的頭腦、堅強的鬥志，永不放棄、永不屈服，依舊活出生命的光輝與人的尊嚴， 2005/01/29 一群脊髓肌肉萎縮症病友與家屬齊 ...
青年會YMCA各地游泳池的身心障礙服務 | 身心障礙者服務資訊網 肢障兒童／成人班，由台南YMCA協進會館慈光游泳隊負責，週日下午5:30～7:00 。寒暑假照常。 YMCA年費200元，肢障兒童／成人班全年1,000元。 電話： 台南市聲暉協進會 （06）220-2524 台南市特殊體育協會 （06）225-8872 YMCA協進會館慈光游泳隊隊長 ...
SMA脊髓性肌肉萎縮症基因確認診斷--認識SMA 脊髓性肌肉萎縮症的致病原因為何？ 本症是孩童發生率第二高的嚴重體染色體隱性遺傳疾病，在台灣一般人口的SMA帶因率約2 ~ 4 %。換句話說，大約每30-50個人即有一人為帶因者，僅次於最常見的海洋性貧血，其新生兒發病率大約是1/6000 ~ 1/10000。
進行性肌肉萎縮症（肌失養症）的認識 臨床醫師從那些徵兆或檢驗方法來診斷或篩選病患 1. 從臨床症狀方面：除了上述發病年齡，其肌肉受影響所造成走路、跑步、上下樓梯或蹲坐困難外，整個過程呈漸進性的惡化至殘障，晚期必須依賴輪椅或長期臥床。
DMD_BMD肌肉萎縮症-Duchenne_Becker Muscular Dystrophy 疾病名稱 杜顯氏/貝克氏肌肉萎縮症 (Dystrophinopathies; Duchenne/Becker Muscular Dystrophy, DMD/BMD) 檢驗代碼 GM, MD 致病基因 Dystrophin基因 盛 行 率 依據英國的統計，DMD患者約為 1/5,618, BMD患者約為1/18,450。 臨床症狀 造成神經肌肉系統的 ...
遺傳性疾病--脊髓性肌肉萎縮症SMA的簡介和產前篩檢 秘密花園 / 婦產科醫學常識 / 產科 遺傳性疾病--脊髓性肌肉萎縮症SMA的簡介和產前篩檢 馬佩君醫師 還記得”羅倫佐的油”赴美就醫的張家三兄弟嗎…..這就是罕見遺傳性疾病中俗稱”漸凍人” 的脊髓性肌肉萎縮症，是僅次於海洋性貧血的第二大遺傳性 ...
07.肌強直症與肌強直型進行性肌肉萎縮症 < 認識疾病 < 疾病照護 : 中華民國肌萎縮症病友協會 - Taiwan Muscular ... 肌強直症與肌強直型進行性肌肉萎縮症 Myotonia and Myotonic Muscular Dystrophy 楊志超 臺北 臺大醫院 神經內科 肌強直症須知 什麼是肌強直? 肌強直(Myotonia)是一種肌肉收縮後不易放鬆的現象，在臨床上敲打肌肉後可發現收縮後很緩慢的才放鬆。有肌 ...
肌肉萎縮症ALS－另一個可怕的老年期腦病 | 身心障礙者服務資訊網 史蒂芬 霍金 史蒂芬 霍金（Stephen Hawking）是公認的物理天才，二十一歲從牛津大學畢業時就不幸得ALS，當時醫生宣佈 ...
胚胎著床前基因診斷（PGD）．送子鳥生殖中心 胚胎著床前診斷（Preimplantation diagnosis）是一種先進的技術，結合了試管嬰兒與細胞分子遺傳學，設計專屬的探針，並取出第三天胚胎（約6~10個細胞）的胚葉細胞或第五天囊胚的滋養層細胞進行染色體（PGS）與基因（PGD）分析，可以事先挑選出染色體正常 ...
脊髓肌肉萎縮症 - 香港肌健協會 脊髓肌肉萎縮 （Spinal Muscular Atrophy，SMA） 甚麼是脊髓肌肉萎縮？ 這是脊髓內控制運動神經的前角質細胞退化而引致肌肉萎縮的疾病，成因不明，但相信大部份與遺傳基因病變有關。發病年齡無分長幼，但通常發病於嬰孩期至兒童期之間，而越年幼發病 ...
