財團法人罕見疾病基金會 粒線體缺陷 凱凱因為罹患粒線體缺陷，自1歲半起就停止發育，7歲時身高只有100公分，且無法獨立走路。2000年底一次發病，幾乎要奪走凱凱的生命，但他展現驚人 ...
粒線體疾病（Mitochondrial disease） 在台灣，目前所知可能與粒線體缺陷相關的疾病有五十多種，已經被納入罕見疾病之列；約有300~400個家族有粒線體基因缺陷現象，缺陷率達1/10,000 ...
粒線體疾病問答集 Leber Hereditary Optic Neuropathy的病因為粒線體基因發生缺陷，多數為母系遺傳，一般男性罹病的機率較高，但由於粒線體DNA 的分布屬隨機的，因此可能發生遺傳到缺陷 ...
科學人雜誌- 行動圖書館 電子書閱讀器越來越廣泛，這塊小小的板子重量輕盈，尺寸像是薄薄的一本平裝書，卻可以下載並儲存高達200本書籍的內容。新力公司的上一代產品並不成功，但是 ...
Mitochondrial disorder - 【罕見遺傳疾病一點通】 在台灣目前已知可能與粒線體缺陷相關的疾病已有五十多種，粒線體疾病已被納入 ... 有些是持續而明顯的症狀表徵(如發展遲緩、抽搐等)﹔有些為非特異性症狀(如偏 ...
粒線體病問答集 - 【罕見遺傳疾病一點通】 粒腺體的診斷我想請教因為女兒目前的症狀為四肢及身體的肌肉均較低張無力且 ... 雷伯氏遺傳性視神經萎縮症」；病因為粒線體基因發生缺陷，使得粒線體氧化磷酸化 ...
脊髓性肌肉萎縮症Spinal Muscular Atrophy - 財團法人罕見疾病基金會 直到在成大醫院做肌肉切片檢查，才得知她罹患了「脊髓性肌肉萎縮症」。而不幸中的 大幸，她得的是第二型，而非發生率較高 ...
粒線體疾病--臨床及基因表現多樣性的遺傳疾病 十一歲的小萍在上小學前並沒有什麼特別的健康或發展上的問題，但從六歲開始就時常抱怨頭痛，而母親也注意到小萍的身高體重似乎比同年齡的孩子來得小，因此便帶小萍至醫院求診，而在門診檢查時，醫師發現小萍其實還合併有肌肉無力的情形，在 ...
「父母有三人」-粒線體遺傳疾病治療（Mitochondrial Disease Cure） 「父母有三人」- 粒線體遺傳 疾病治療（ Mitochondrial Disease Cure） ...
粒線體DNA疾病 - 【罕見遺傳疾病一點通】 粒線體存在於大多數細胞的細胞質中，兩層膜包被的胞器，直徑約在0.5~10微米。大多數真核細胞都具有粒線體，以演化論的觀點來看，粒線體在數百萬年前可能是 ...
