粒線體疾病--臨床及基因表現多樣性的遺傳疾病 那麼粒線體疾病到底會出現哪些特異性的症狀呢？由粒線體的功能我們可以知道， 隨時需要大量能量消耗代謝的組織在粒線 ...
粒線體DNA疾病 - 【罕見遺傳疾病一點通】 粒線體存在於大多數細胞的細胞質中，兩層膜包被的胞器，直徑約在0.5~10微米。大多數真核細胞都具有粒線體，以演化論的觀點來看，粒線體在數百萬年前可能是 ...
粒線體疾病(Mitochondrial disorder) - 【罕見遺傳疾病一點通】 體中每個細胞都含有數百到數千個粒線體，它們是細胞進行氧化磷酸化產生能量的地方，所以可以說是細胞的發電廠。每個粒線體又含有2至10套的DNA。由於粒線體 ...
我們尊重每一個生命 電力不足兒童：粒線體疾病！--KingNet國家網路醫院 | Second Opinion WebHospital 文／台中榮總小兒神經科主任 麥淑珍 電力不足兒童－粒線體疾病 罕見疾病患者正是受苦的少數，卻是受到醫療照顧最少的一群的小孩。 但我們尊重每一個生命。 粒線
台灣腦中風學會 粒線體疾病常會有類中風發作的情形，經常是暫時性的，造成的原因是粒線體中的DNA突變。 ... 相當複雜，常常併有糖尿病、心肌病變、肌肉無力、癲癇發作等，處理起來相當棘手。不管治療 ...
衛生福利部國民健康署遺傳疾病諮詢服務窗口 ... ，又因為許多相同的突變，在不同人身上影響的組織或嚴重程度都不盡相同，在在都加深了診斷粒線體疾病的困難性。不過或許可以先從一些較常突變的位點先進行篩檢，若沒有發現突變，再取病人的肌肉或皮膚組織進行呼吸鏈 ...
馬偕醫學研究部 ... 建立粒線體疾病診斷平台，(2)探討粒線體之功能，(3)研究核DNA與粒線體DNA的互動調控(4)成立粒線體疾病動物模式，希望藉此瞭解粒線體在健康及疾病上所扮演之角色，同時廣泛尋求國內外其他專業機構之合作，從而研發新藥物治癒疾病增進人類健康 ...
粒線體疾病與腦中風 - 台灣腦中風學會 粒線體疾病常會有類中風發作的情形，經常是暫時性的，造成的原因是粒線體中的 DNA突變。近年來由於分子生物學的進步，已有多個突變的位置被確定(1)。診斷的 ...
臺中榮總兒童神經科-常見問題-粒線體疾病-電力不足兒童 2012年5月17日 ... 大部份的粒線體疾病是遺傳性的，但也有部份是由於基因突變所致。 ... 粒線體病變的 診斷主要靠臨床症狀，加上一些輔助檢查如測定血中乳酸值、 ...
粒線體疾病 在台灣目前已知可能與粒線體缺陷相關的疾病已有五十多種，已被納入罕見疾病之 ... 腦部磁振造影、肌肉功能等，確定診斷需進行粒線體酵素定量分析與基因檢查。
