胺基酸 - A+醫學百科 【主要原料】胺基酸、小肽等 【適宜人群】免疫力低下者 【用法用量】每日3次，每次粒，嚴重者加量服用 【保 持 期】24個月 【貯藏方法】密封、置陰涼乾燥處 【藥物介紹】本品精胺基酸、小肽等為原料，採用現代生物工程技術精製而成，高純度，高 ...
中鏈醯輔酶A去氫酶缺乏症（MCAD） - 中華民國衛生保健基金會附設 ... 中鏈醯輔酶A去氫酶缺乏症是脂肪酸代謝異常的罕見疾病，屬於體染色體隱性遺傳 疾病。我們身體通常以碳水化合物為我們的主要能量來源，而以脂肪為儲存能量方式 。
神經醯胺 - A+醫學百科 神經醯胺 ceramide （神經）鞘脂類共有的結構單位。脂肪酸在鞘氨醇的氨基上具有酸醯胺鍵的結構。在其上如果結合糖，就成為鞘糖脂類，如果結合磷酸膽鹼，就成為（神經）鞘磷脂。神經醯胺是鞘脂類的中間代謝產物，尤其在生物合成上佔有重要的位置。
裘馨氏肌肉失養症Duchenne Muscular Dystrophy - 財團法人罕見疾病 ... 裘馨氏肌肉失養症（Duchenne Muscular Dystrophy，簡稱DMD）是法國神經學專家裘馨於1858年所發現的一種遺傳疾病，也是許多肌肉萎縮症的其中一種，通常只 ...
法布瑞氏症及高雪氏症 - 中華民國衛生保健基金會附設醫事檢驗所 ... 溶小體儲積症》龐貝氏症、法布瑞氏症及高雪氏症 ... 嬰兒型龐貝氏症患者在出生時 通常是正常的。 ... 當血片含量低於正常值，接獲通知後請儘速配合醫療人員指示回診 ，如嬰兒有特殊症狀產生立即與新生兒篩檢 ...
【罕見遺傳疾病一點通】 新生兒篩檢方法是利用「Tandem Mass串聯質譜儀」分析技術測定濾紙血片檢體中多種胺基酸，有機酸及脂肪酸代謝產物濃度，當某偵測物質濃度高於標準時，需進一步複查。 濃度若有明顯偏高之現象，應先確定個案是否已有臨床症狀。
L-Glutamine左旋-麩醯胺酸- 體內的重要能源與修復者 - 師姐的練功房 - udn部落格 胜肽(Peptide)是動物體最重要的『直接營養素』，可以說『沒有胜肽-就沒有生態!』。『胜肽』是一種分子量很小、由3 ~18 個必需胺基酸結合而成的天然物質、只需微量就有極強的生理功能及生理活性，這一點與生物體的賀爾蒙功能類似。
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附錄二代謝異常疾病介紹 - 罕見疾病基金會 丙胺酸在代謝成酪胺酸的代謝路徑之中發生問題，導致苯丙胺酸大量堆積體內， ... 白胺酸代謝異常症(三羥基三甲基戊二酸血症)是一種非常罕見的遺傳疾病，患.
