【罕見遺傳疾病一點通】 撰稿：陳怡禎 審稿：李妮鍾醫師 100/10/31 法布瑞氏症 (OMIM 301500) 是由於細胞內α-Galactosidase A 酵素缺損所造成的疾病。這種酵素缺乏會造成末端含有α-半乳糖的glycosphingolipids類的醣脂在細胞內產生不良囤積，初期被影響的多半是平滑肌和內皮層細胞 ...
請問有人知道"法布瑞氏症"嗎?-第1頁-婚後生活討論區-非常婚禮veryWed.com 今天中午嬰兒室告知我說，我家dd做"法布瑞氏症"篩檢的指數有比正常值低0.11，正常值是要大於3，我家dd是2.89。護士說"疑似
簡介法布瑞氏症 簡介法布瑞氏症 (Fabry disease) 楊智超醫師 法布瑞氏症 (Fabry disease) 為一種罕見之遺傳性疾病，各人種都有，發生率約 40000 到 60000 名男性中有一人。此病是因負責製造α-galactosidase (a-GAL) 酵素的基因缺陷引起。
臺中榮總兒童醫學部遺傳諮詢中心-認識疾病-法布瑞氏症 Fabry Disease 法布瑞氏症 (Fabry Disease) (罕見疾病基金會中部遺傳諮詢) 疾病簡介 法布瑞氏症 (Fabry Disease)是一種罕見的遺傳疾病，它與黏多醣症、高雪氏症等疾病同屬「溶小體儲積症」。溶小體如同人體細胞的垃圾場，在正常狀況下，溶小體含有多種 ...
法布瑞氏症及高雪氏症 - 中華民國衛生保健基金會附設醫事檢驗所 ... 溶小體儲積症》龐貝氏症、法布瑞氏症及高雪氏症 ... 嬰兒型龐貝氏症患者在出生時 通常是正常的。 ... 當血片含量低於正常值，接獲通知後請儘速配合醫療人員指示回診 ，如嬰兒有特殊症狀產生立即與新生兒篩檢 ...
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點點滴滴的ChengEn: 再談法布瑞氏症- yam天空部落 - 天空部落格 2008年7月3日 ... 很遺憾, 強運承恩的某酵素活性值只有13 ... 疑似痛痛病的承恩~法布瑞氏症Fabry's disease ... 月剛生寶寶的媽媽,我的寶寶三次複診法布瑞氏症都沒過（最近一次數值是 0.4,正常值要1.5以上）
法布瑞氏症遺傳諮詢淺談文/高雄榮總兒童醫學部李美欣遺傳 ... 法布瑞氏症為罕見疾病，屬家族顯性遺傳，因製造α-半乳糖苷酵素(α-Galactosidase) 的基因缺陷，而導致體內某種神經脂質globotriaosylceramide (GL-3)無法被代謝， ...
＊2011-2-13 1M5D B肝第二劑&法布瑞氏症複檢＊ @ ＊小 ... 2011年2月13日 - 201202121836＊2011-2-13 1M5D B肝第二劑&法布瑞氏症複檢＊ ?＊成長記錄&育兒 ... 第一次測出的數據2.6 醫生說標準值是3.. 所以應該是沒 ...
來自榮總的通知@ bonnie710020的部落格:: 痞客邦PIXNET :: 2008年7月8日 - 安東尼在詠馨抽了三次血，都沒有達到標準值，上星期接到來自台北榮總的 ... 通知書的內容很簡短，確定安東尼是法布瑞氏症的陽性個案，榮總的 ...
