新網專題孫超玩火一輩子研究結晶釉創作陶版畫自成一格 2014年2月15日 - 孫超表示,1974年他毅然離開故宮,成立個人陶藝工作室,分析每一種窯燒釉料的配方,實驗結晶釉的表現,1981年於中日陶藝展中展出台灣第一個 ...
法布瑞氏症- 维基百科,自由的百科全书 - 維基百科 法布瑞氏症(英语:Fabry disease,Fabry's disease,或Anderson-Fabry disease),一種X染色體上基因異常導致的遺傳性疾病。因體內負責 ...
台灣法布瑞氏症病友協會 - 螢火蟲社區 罕病家族的新樂園 法布瑞氏症為罕見疾病,屬家族顯性遺傳,因製造α-半乳糖苷酵素(α-Galactosidase)的基因缺陷,而導致體內某種神經脂質globotriaosylceramide (GL-3)無法被代謝,堆積在全身許多細胞內的溶小體內, 進而造成全身性器官病變。
龐貝氏症 篩檢救嬰 | 蘋果日報 ... 基因出問題,導致器官失能,骨骼、呼吸嚴重受損,常死於心肺衰竭;台灣的龐貝氏症、法伯瑞氏症、黏多醣症發生率較以前統計高,與篩檢方法進步有關,這類溶酶體疾病有些已可治療,透過酵素篩檢可越早介入,對病嬰越好。 ...
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