第3章 認識染色體疾病 第3章 認識染色體疾病 第一節 簡介染色體疾病 什麼是染色體？ 染色體是儲存人類遺傳訊息「基因」的結構，位在細胞核內，當細胞不分裂的時候是看不到的，只有在細胞要開始分裂時，它們才會複製並聚縮成染色體的模樣，經過特殊處理及染色後，在 ...
染色體病 問答集 49XXXXX 我在懷孕的12週時,醫師為我做唐氐症超音波檢查，發現寶寶NT過厚，醫師建議做絨毛穿刺，報告出來寶寶的染色體的確異常-為49XXXXX，我己在15周時已將寶寶引產出來，現在我很著急想知道，下一胎還會有類似的情況嗎?
【罕見遺傳疾病一點通】 病因學： 因染色體數目異常和結構異常所引起的遺傳性疾病，統稱為染色體病（Chromosome Disease）。由於一種染色體病往往會引起許多性狀嚴重異常，所以醫學 ...
胎兒異常的知識 - 台灣頸部透明帶認證委員會網站 很不幸的，先天異常會波及到健康的胎兒。大約有3％各種不同先天的肢體結構，或心智異常或缺失。 染色體異常：諸如唐氏症、三染色體18與13，會隨母親年齡越大 ...
染色體檢驗 -柯滄銘婦產科診所 Karyotyping Center 產前的篩檢項目中，染色體檢查是相當重要的一項，尤其是高齡產婦或是流產高發生群孕婦。根據統計的結果，一般產前胎兒中約有0.6%會發生染色體異常症，而 ...
男性不孕症專欄 (四)男性不孕症 的治療 1. 如何預測在睪丸切片中找到精子的機率 2. 抑制素 B 是否可以預測睪丸切片取精找到精子的機會 3. 睪丸切片取精 與 非阻塞性無精症 4 ...
染色體病問答集 - 【罕見遺傳疾病一點通】 ... 所以接受建議做羊膜穿刺術，結果胎兒報告為性染色體異常mos46,X,r(Y)[12]/45,X [9]，後來我和先生也做了染色體檢查，我 ...
雙胞胎妊娠的早期唐氏症篩檢 - 台灣頸部透明帶認證委員會網站 雙胞胎妊娠的早期唐氏症篩檢. 台北馬偕紀念醫院婦產科 陳震宇醫師. 雙胞胎分為同卵雙胞胎及異卵雙胞胎，同卵雙胞胎是受精卵自行分裂後形成，主要是機率的問題， ...
染色體缺失 - 【罕見遺傳疾病一點通】 因染色體數目異常和結構異常所引起的遺傳性疾病，統稱為染色體病（Chromosome Disease）。由於一種染色體病往往會引起許多性狀嚴重異常，所以醫學上又稱為 ...
柯滄銘教授專欄-產前胎兒染色體和單一基因疾病診斷 在這些胎兒畸型中，有不少個案與染色體異常或基因疾病有關。產前診斷成為優生保健工作的重要一環。 羊膜穿刺： 從1987年到1995年由於民眾認知的提高和政府的 ...
