首頁 - 基因醫學部 - 國立臺灣大學醫學院附設醫院醫療體系全球資訊網 基因 醫學部關心您 本部有完整的遺傳疾病診斷與治療系統；提供遺傳疾病、產前診斷及先天代謝異常疾病之檢查、諮詢、診斷、醫療。本部各項遺傳疾病診斷工具完備，更有良好之國際合作關係；有絕對優質及專業的治療團隊，提供民眾適切整體性之 ...
新生兒篩檢 成為十分重要的課題。由於先天代謝異常在嬰兒期症狀表現不明顯，因此必須藉助新生兒篩檢 來作早期發現，早期治療。某些先天代謝異常疾病若能在嬰兒期早期診斷和開始治療，其實可以得到和正常人一樣的生活。 現行台灣的「新生兒篩檢」（可稱為 ...
新生兒先天代謝異常篩檢 遺傳疾病的種類很多，但是目前能夠治療的並不多。新生兒篩檢 主要以可治療的先天性代謝異常為篩檢目標。目前我國所做的新生兒篩檢，以發現下列疾病為主： 先天性甲狀腺低功能症： 先天性甲狀腺低功能症大部分是由於甲狀腺生長不正常，即無 ...
新生兒篩檢 結果: 可自行上網查詢篩檢報告 (台大新生兒篩檢 中心、臺北病理中心新生兒篩檢室、中華民國衛生保健基金會新生兒篩檢中心)。有時父母會接獲通知，需要到轉介醫院確認診斷。 兒科門診時間 ...
中鏈醯輔酶A去氫酶缺乏症（MCAD） - 中華民國衛生保健基金會附設 ... 中鏈醯輔酶A去氫酶缺乏症是脂肪酸代謝異常的罕見疾病，屬於體染色體隱性遺傳 疾病。我們身體通常以碳水化合物為我們的主要能量來源，而以脂肪為儲存能量方式 。
懷孕‧生產‧育兒‧情報站 - 嬰兒與母親知識補給 非典型的法布瑞氏症以心臟變異（心室肥大），腎臟型（腎功能異常、蛋白尿），中風型者為主要的發病症狀。因為沒有典型法布瑞氏症的疼痛症狀，因此僅出現單一器官的病變，好發年齡多在40-5-歲間。
台北榮總新陳代謝科甲狀腺疾病衛教 目前鑑別診斷甲狀腺癌症之最重要利器，其原因如下： 技術簡單易學，不需昂貴設備，門診即施行，使用一般的注射針 頭，不需麻醉 ... 甲狀腺低能症的症狀 有怕冷、皮膚乾燥、心跳過慢、聲音沙啞、身體浮腫 等。當懷疑孕婦有甲狀腺功能過低症時 ...
認 識 甲 狀 腺 低 能 症 認 識 甲 狀 腺 低 能 症 一、什麼是甲狀腺低能症？ 甲狀腺位於人體頸部氣管前緣。其分泌的甲狀腺激素，影響體內組織細胞內蛋白質合成及細胞膜對外的神經反應功能，及人體生長、發育等，是生命重要的動力來源。
甲狀腺結節症 - 臺北榮民總醫院 無論就臨床、流行病學、病理解剖學或超音波甲狀腺檢查的觀點看，甲狀腺結節為非常常見的甲狀腺疾病。雖然絕大部份的甲狀腺結節是良性的， 但仍有少部份是 ...
先天性甲狀腺低能症治療經驗談 甲狀腺素對胎兒、嬰兒、兒童的生長發育甚至成人的每個時期之新陳代謝極為重要。 ... 根據本院統計初檢TSH值小於10mu/L為正常，TSH在20mu/L以內須再複檢幾乎可以完全正常，TSH ...
